В 2023 году в России и Новосибирской области начала действовать программа расширенного неонатального скрининга (РНС), позволяющая на ранних стадиях выявлять до 36 наследственных болезней у новорождённых. Это стало значительным шагом вперёд, поскольку ранее младенцев проверяли лишь на пять генетических патологий.
Скрининг проводится на вторые сутки жизни для доношенных малышей и на седьмые сутки для недоношенных, с забором небольшого количества крови из пятки. Программа — добровольная, но число отказов минимально.
В 2023 году в регионе благодаря программе наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных. За 9 месяцев 2024 года обследование прошли 95,7 % младенцев, что составило более 17 тысяч детей. В этом году диагностика помогла выявить 11 случаев врожденных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и редкие метаболические нарушения.
Благодаря раннему выявлению болезни удаётся минимизировать риск инвалидности и обеспечить детям нормальное развитие.
